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2.2. Entwicklungen in der Genetik

Bereits 1861 konnte Liebreich beobachten, daß es sich bei RP um eine erbliche Erkrankung handelt.[8]

1908 konnte Nettleship anhand von 976 Familien die drei Erbgänge der RP nachweisen. Usher verö ffentlichte 1914 eine weitere Studie von 40 Familien und wies vor allem auf die häufig vorkommende Kombination von RP und Schwerhö rigkeit hin, welche seither als Usher-Syndrom bezeichnet wird.

Julia Bell faßte 1922 die gesamte Weltliteratur über RP mit einzelnen Stammbäumen in ihrem Werk The Treasury of Human Inheritance zusammen.[9]

1984 wurde der erste Gendefekt in bezug auf RP auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms gefunden, womit die Molekulargenetik für RP ihre Bedeutung erlangte. Seither werden kontinuierlich Fortschritte in der genetischen Ursachenforschung erzielt. 1990 entdeckten Dryja et al. die erste Mutation im Rhodopsingen auf Chromosom 3, wobei Prolin im Codon 23 durch Histidin ersetzt wird. Bei diesen Entdeckungen ist es bei weitem nicht geblieben, es werden ständig neue Genorte identifiziert. Die Genetik ist einer der wichtigsten Schlüssel zur Erforschung der bis jetzt noch unbehandelbaren Erkrankung. Es wird jedoch auf zahlreichen Gebieten geforscht, um mehrere Ansatzpunkte für eine Therapie bei RP zu finden.

[8] Klein, 1985, S 7.

[9] Klein, 1985, S 10.


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