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12. Verlauf

Der Verlauf teilt sich gemäß der Studie von Massof und Finkelstein in zwei Phasen ein. Demnach schreitet die RP in der ersten Phase nur sehr langsam fort. Ab einem sogenannten "kritischen Alter"[177], das je nach Vererbungsform unterschiedlich herausgefunden wurde, nimmt das Sehvermö gen exponentiell ab, wobei die ERG-Amplitude um ca. 16%[178] abflacht, und sich das Gesichtsfeld um ca. 4,6%[179] im Jahr verkleinert. Für zukünftige berufliche und sonstige Pläne des/der Betroffenen kann so eine Prognose hilfreich sein, wobei viele Verläufe von diesen Ergebnissen abweichen. Auch für die Aufzeichnung von Therapieversuchen ist es wichtig, das "kritische Alter" der unterschiedlichen Vererbungsformen zu kennen, um ein schnelleres oder langsameres Fortschreiten der RP unter Einbeziehung dieses Aspektes entsprechend zu deuten.

Bei der autosomal dominanten Form wurde das "kritische Alter" durchschnittlich für das 32. Lebensjahr errechnet, bei der
X-chromosomalen Form für das 20. Für die autosomal-rezessive Vererbungsform liegt dieser Zeitpunkt etwa in der Mitte.[180] RP-Betroffene mit der autosomal dominanten Form verfügen oft noch bis zum 60. Lebensjahr über ein zentrales Gesichtsfeld.[181]

Bei der adRP, bei Simplex-Fällen und auch bei rezessiven Formen[182] werden nach Massof und Finkelstein zwei Typen unterschieden. Typ 1 ist in etwa mit dem diffusen Typ (D-Typ) nach Lyness et al. vergleichbar[183] und zeichnet sich durch eine frühzeitige Degeneration der Stäbchen mit noch erhaltenen Zapfen aus. Beim Typ 2 (regionaler Typ oder R-Typ nach Lyness et al.) degenerieren auf der ganzen Netzhaut stellenweise Zapfen und Stäbchen gleichzeitig, wobei das Alter des Erkrankungsbeginns variiert.[184] Jedoch stellt sich die Nachtblindheit beim R-Typ später ein, da, im Gegensatz zum D-Typ, in der Peripherie stellenweise noch Stäbchen erhalten sind. Der diffuse und regionale Typ läßt sich nicht mit bestimmten Mutationen im Rhodopsin korrelieren.[185] Es gibt vermutlich noch weitere Untergruppen der autosomal dominanten Form.[186] Die autosomal dominante Form wird auch nach vollständiger oder unvollständiger Penetranz unterschieden, wobei der Verlauf bei Letzterer wesentlich milder verläuft.[187]

Außerdem wird die adRP auch in bezug auf die Beteiligung der Makula in zwei Gruppen eingeteilt. Bei der schwereren Form kommt es 10 Jahre nach Erkrankungsbeginn zu Verschlechterungen im Bereich der Makula, bei der milderen Form erst nach 20 Jahren.[188] Bei der arRP kö nnen vier klinische Subtypen unterschieden werden: auf der einen Seite sowohl die invers verlaufenden Formen als auch die Formen mit einem frühen Beginn (ca. im 7. Lebensjahr) und auf der anderen Seite die milder verlaufenden später einsetzenden Formen.[189] Ein früher Beginn wird hier mit dem Absinken der Sehschärfe vor dem 15. Lebensjahr definiert. Als später Beginn gilt ein Absinken der Sehschärfe im Erwachsenenalter. Als schwer wird eine Form der RP dann bezeichnet, wenn die Sehschärfe vor dem 30. Lebensjahr weniger oder gleich 1/10 beträgt, als gemäßigt, wenn die Sehschärfe mehr als 1/10 beträgt. Als senile Form wird ein späterer Beginn und ein leichterer Verlauf bezeichnet.[190]

Bei den genetisch nicht klassifizierten Simplex-Fällen kommen alle diese Subtypen vor. Es kö nnen also bei diesen Fällen alle Vererbungsformen vorliegen, wobei man davon ausgehen kann, daß ein Beginn der Erkrankung vor dem 7. Lebensjahr eine dominante Form ausschließt, und ein Krankheitsbeginn nach dem 20. Lebensjahr eine x-chromosomale Vererbung unwahrscheinlich macht. Vermutlich verbergen sich hinter sporadischen Fällen von RP oft rezessive Erbgänge.[191]

[177] Ophthalmologe vol. 89 (1992): 5-21, S 10.

[178] Arch. Ophthalmol. vol. 3 (6/1993): 751-755, S 751.

[179] Am. J. Ophthalmol. vol. 99.3 (3/85): 240-251, S 240.

[180] Ophthalmologe vol. 89 (1992): 5-21, S 10.

[181] Am. J. Ophthalmol. vol. 99.3 (1985):
240-251, S 250.

[182] Ophthalmologe vol. 89 (1992): 5-21, S 12.

[183] Humphries, 1993, S 240.

[184] Am. J. Hum. Genet. vol. 30, 590-597, S 590.

[185] Ophthalmologe vol. 89 (1992): 5-21, S 12.

[186] Ophthalmologe vol. 89 (1992): 5-21, S 10.

[187] Humphries 1993, S 240.

[188] Hum. Genet. vol. 85 (1990): 635-642, S 635.

[189] Hum. Genet. vol. 85 (1990): 635-642, S 635.

[190] Hum. Genet. vol. 85 (1990): 635-642, S 636.

[191] Hum. Genet. vol. 85 (1990): 635-642, S 640.


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